Un tercio de los casos son nuevos por la mutación espontánea de un gen, sin que hubiese un antecedente familiar del padecimiento
En México existen 6 mil 22 personas con hemofilia, de las cuales, sólo el 25 por ciento recibe cuidados necesarios debido a que las insuficiencias en la atención médica pública, de acuerdo con Alfonso Quintero, presidente de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana (FHRM).
La hemofilia es una alteración genética hereditaria que se ubica en el cromosoma X y se caracteriza por la deficiencia de proteínas encargadas de la coagulación. Existen dos variantes en este padecimiento: hemofilia A, la más frecuente y que se produce por la alteración en el cromosoma mencionado, pero afecta específicamente el factor VIII y la hemofilia B con deficiencias en el factor IX.
Por lo cual, las mujeres son las portadoras y transmisoras de la enfermedad y tiene 25 por ciento de posibilidades de heredar esta afectación a sus hijos. Sin embargo, existen casos donde esta deficiencia se presenta en personas sin antecedentes.
De acuerdo con la FHRM, “un tercio de los casos nuevos son debidos a una mutación espontánea del gen, lo que significa que no había una historia previa de hemofilia en la familia”.
Entre el 70 y 80 por ciento de los pacientes sufren de hemartrosis, es decir, sangrado en codos, rodillas, dolor, lo cual provoca atrofias y sangrados musculares y alteraciones en la circulación.
Esto no sólo genera un desgaste físico, sino económico, pues de acuerdo con un estudio realizado por el IMSS en 2016, el costo (directo) promedio anual va de $4,332 hasta un máximo de $757,700 por paciente.
Las personas con esta enfermedad tienen pocas opciones de atención, pues los servicios públicos de salud sólo son otorgados sólo a menores de 10 años: sólo el 30 por ciento de los niños son tratados; le siguen los adultos con 8 por ciento y el resto tratamientos a demanda, de acuerdo con Norma Candelaria López, médico adscrito al servicio de hematología del Instituto Nacional de Pediatría.
Además, la especialista mencionó, en el marco de la conferencia “Reimagina la hemofilia” organizada por la farmacéutica Roche, que los niños entre 5 y diez años que son atendidos y a quienes como parte del tratamiento les suministran profiláctico, presentan de 5 a 12 sangrados al año, mientras que los pacientes de 11 a 21 años, sin la debida atención, pueden tener el doble de episodios de sangrado.
Por su parte, Alfonso Quintero recalcó la insuficiente atención a este sector: “el Seguro Popular atiende a personas con esta enfermedad tiene una barrera con accesibilidad, pues sólo recibe a pacientes menores de 10 años”. Agregó que hay pocas farmacéuticas autorizadas para distribuir medicamentos para esta enfermedad.
Además, mencionó que como organización están trabajando por mejorar y eliminar esas barreras para que más ciudadanos pueden tener acceso a este servicio y extienda su atención a los niños que han sido pacientes.
En 2015, el senador Enrique Mayans, integrante del Grupo Parlamentario del Partido de la Revolución Democrática, presentó una propuesta al Pleno de la Comisión Permanente del Congreso de la Unión para que la Secretaría de Salud elaborara una norma oficial para el tratamiento y prevención de la hemofilia y la enfermedad de Von Willebrand, pues se estimaba que en México “por cada dos mexicanos diagnosticados con hemofilia, hay uno más que no sabe que tiene esta enfermedad”. Además, nuestro país se situaba “entre los países de Latinoamérica con los niveles de tratamiento más bajos”. (Agencia ID)
