28 June, 2022 Revista Digital sobre Patentes, Marcas y Propiedad Intelectual

Proyecto Genoma Humano, 16 años de descifrar los secretos de la vida

AUTOR: Violeta Amapola

FUENTE: AGENCIA INFORMATIVA CONACYT

Ciudad de México.  (Agencia Informativa Conacyt).- A finales de junio del año 2000, en los Estados Unidos se anunciaba que 90 por ciento del genoma humano había sido secuenciado. El día de hoy, 16 años después de este primer esbozo, el Proyecto Genoma Humano ha revolucionado la forma en que las ciencias genómicas intentan descifrar los secretos de la vida.

Con la secuenciación completa del genoma humano, los científicos comenzaron a imaginar y avanzar en la búsqueda de nuevos métodos de prevención y tratamientos para las enfermedades no solo humanas, sino de toda planta, animal o ser vivo de interés.

Además, el desarrollo de la tecnología computacional y de las técnicas de secuenciación han permitido abordar problemas que podríamos imaginar como alejados de la genómica, como la seguridad alimentaria, las energías alternativas y la sostenibilidad ambiental.

En la salud y la enfermedad… los genes

Los humanos tenemos dos copias de nuestro genoma, una que heredamos de nuestro padre y otra de nuestra madre. Cada una de estas copias tiene más de tres mil millones de unidades de información.

“Estas unidades tienen codificada la información que puede ayudarnos a contestar preguntas que tal vez puedan sonar filosóficas. ¿Qué es lo que nos distingue de las demás personas?, ¿qué nos distingue de los otros animales?, es decir, ¿qué es lo que nos hace humanos?”, explica el director de Investigación del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), Juan Enrique Morett Sánchez.

Los seres humanos compartimos más de 98 por ciento de nuestro material genético, y son las pequeñas diferencias en el código genético lo que nos hace únicos. Estas pequeñas diferencias también nos vuelven más propensos a ciertas enfermedades o, por el contrario, pueden volvernos más resistentes.

Conocer cuáles variantes influyen en la salud humana y en qué medida lo hacen permitirá desarrollar una medicina verdaderamente preventiva, permitirá saber qué análisis, qué estilos de vida y qué tratamientos son los adecuados para cada persona. Investigar sobre estas variantes es el más grande reto del Inmegen, puntualiza el investigador.

El Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano fue uno de los proyectos científicos más ambiciosos, pero también más exitosos de la humanidad. Mediante este esfuerzo se logró procesar las más de seis mil millones de unidades de información genética en el ADN del ser humano.

La secuenciación del primer genoma humano tomó más de una década y requirió una inversión de más de tres mil millones de dólares. Hoy en día, secuenciar un genoma completo se hace en un día y por un precio aproximado de mil dólares, explica Enrique Morett.

“Aunque sigue siendo un estudio caro, que no es costeable por la mayoría de la población, ya estamos en la época en que una secuenciación completa entra en el rango de otros estudios sofisticados como las tomografías”.

La medicina del futuro

Para el doctor Enrique Morett, en unos años más cuando se hable de medicina se entenderá que se está hablando de medicina genómica. El componente genético invariablemente formará parte de la atención a la salud, lo que implicará una medicina verdaderamente predictiva.

Enrique Morett 166Enrique Morett.Ya se tienen ejemplos emblemáticos de casos en donde la genómica conduce a una verdadera medicina preventiva, por ejemplo, el caso de Angelina Jolie y el cáncer de mama, que alertó a la comunidad en general sobre la prevención del cáncer, detalla Enrique Morett.

Existen variantes genéticas que predisponen a desarrollar ciertos tipos de cáncer. En el tipo de cáncer de la actriz, las variantes en los genes predisponen hasta en 80 por ciento a las mujeres que las portan a desarrollar cáncer de mama.

Al tener un familiar que presenta este tipo de cáncer, las mujeres pueden analizar su genoma y conocer si poseen la predisposición. Con ello podrán tomar medidas para una detección temprana en caso de desarrollar el cáncer.

“Pero esto irá incluso más allá, es probable que en el futuro se conozca el genoma de cada bebé antes de que nazca”, opina el investigador, y explica que en algunos países ya se realiza un diagnóstico genético prenatal para detectar problemas en los niños antes de su nacimiento y conocer condiciones genéticas, como por ejemplo el síndrome de Down.

Medicina genómica en el Inmegen

En el Inmegen se realizan investigaciones con el fin de lograr una verdadera medicina preventiva. Lo que se busca es encontrar la relación que existe entre la genética y las enfermedades complejas como la diabetes o las enfermedades cardiacas.

Uno de los ejemplos es el caso de las fallas cardiacas súbitas, que se presentan en algunos atletas de alto rendimiento. Estos eventos tienen un componente genético importante y, cuando el lamentable evento ya ha ocurrido, la mejor herencia que puede dejar el individuo a su familia es el conocimiento de las variables genéticas que les ayude a cocer quiénes en su familia son propensos al mismo problema, explica Enrique Morett.

Otra de las líneas tratadas en el Inmegen es la genómica de las enfermedades psiquiátricas. Estas enfermedades, detalla el investigador, son más comunes de lo que se acepta socialmente y el problema es que son muy incapacitantes.

Un ejemplo de ello son las adicciones, un fuerte problema de salud pública. La adicción es una enfermedad psiquiátrica, se sabe que hay componentes genéticos importantes que predisponen al comportamiento adictivo. Conocer este componente ayudaría a una mejor prevención y tratamiento.

Pero existen muchas otras líneas de investigación en las que el Inmegen busca la relación entre el genoma de las poblaciones mexicanas y los padecimientos de salud que las aquejan. Algunas de estas líneas incluyen el estudio de las enfermedades infecciosas, los partos prematuros, el cáncer y la farmacogenómica, que permitirá conocer mediante el ADN si un paciente reacciona positiva o negativamente a ciertos medicamentos.

¿Son mis genes mi destino?

Aunque el componente genético puede ser un factor muy importante en el desarrollo de ciertos padecimientos, son los hábitos y el entorno, en conjunto con el genoma, lo que lleva a los individuos a manifestar o no las enfermedades.

“El genoma no está aislado, interactúa con el medio y se expresa según el ambiente en que se encuentre. Por eso nuestro genoma no es tampoco nuestro destino, si yo tengo propensión a cierto tipo de padecimientos, pero tomo las medidas adecuadas, voy a retrasar o hasta evitar la aparición de las enfermedades”, señala Enrique Morett.

Otras aplicaciones del estudio del genoma

El doctor Gerardo Jiménez Sánchez, investigador mexicano, profesor adjunto de epidemiología en el Departamento de Epidemiología de la Escuela de Salud Pública de Harvard, explica cómo es que las ciencias genómicas no solo influyen en el desarrollo de una nueva medicina, sino en muchos campos de la economía mundial.

Para ejemplificar esta afirmación, Jiménez Sánchez detalla que la inversión de 3.8 mil millones de dólares en el Proyecto Genoma Humano generó cerca de un billón de dólares y más de 300 mil empleos a la economía de Estados Unidos. Esto equivaldría a un retorno en la inversión de 178 dólares por cada dólar que fue invertido por el gobierno.

Se espera que esta influencia en la economía se intensifique durante las siguientes dos décadas y sea decisiva en temas de salud pública, medicina veterinaria, agricultura, biotecnología, ciencias forenses, justicia y seguridad ambiental.

Agricultura

trac 16 agricLas ciencias genómicas permitirán la selección de características de interés económico que permitan el desarrollo de más y mejores productos alimenticios.

Un ejemplo bastante claro es el de la industria del arroz, en el sureste de Asia. Esta región produce cerca de 20 por ciento de la ingesta calórica mundial, pero es también bastante propensa al embate de monzones e inundaciones que destruyen los sembradíos. El resultado, pérdidas de más de mil millones de dólares que afectan a los agricultores pobres, los más vulnerables de la región.

La mayoría de las variedades de arroz muere después de pasar una semana bajo el agua, explica Jiménez Sánchez. Pero gracias a las ciencias genómicas, se ha identificado el gen Sub1 en la variedad de arroz FR13A, el cual llega a tolerar la inmersión total hasta por dos semanas, permitiendo que la cosecha siga su curso una vez pasada la inundación.

Ganadería, acuacultura y pesca

En este sector también es posible la selección de características deseables en los animales, lo que permitirá la generación de mejor carne, productos lácteos y métodos de crianza adecuados. Esto ya se realiza en países industrializados de América, Europa y Oceanía.

Otro reto actual es garantizar la sostenibilidad de la obtención de alimentos a base de pescado, las ciencias genómicas pueden aportar en este aspecto en la identificación de especies con características específicas, como calidad proteica de la carne o resistencia a patógenos, enfermedades y al estrés ambiental, especifica Jiménez Sánchez.

Sostenibilidad ambiental

Las ciencias genómicas han aportado sustancialmente a la ecología. Mediante la caracterización detallada de la diversidad biológica y el análisis de las interacciones de los factores ambientales se pueden desarrollar estrategias para la protección del ambiente.

Esto puede observarse en los aportes al diseño de estrategias para el mejoramiento genético de los árboles y el manejo forestal. Gracias a las ciencias genómicas se han podido analizar molecularmente características como la resistencia a plagas, la calidad de la madera, las tazas de crecimiento y la adaptación a la variabilidad climática, puntualiza el investigador.

Biorremediación

Otra de las áreas en donde puede haber una contribución es en la mitigación del daño ambiental, como puede observarse en el caso de Canadá, que busca volver más eficiente y limpia la extracción y el uso de hidrocarburos.

Acoal 16Aunque una transición hacia energías alternativas más limpias es el camino, las soluciones a corto plazo deben alentarse. Para ello, Canadá tiene como objetivo utilizar las ciencias genómicas para estudiar los microorganismos que habitan los depósitos de carbono.

Esto permitirá el diseño de bioprocesos que aumenten la eficiencia en la recuperación de hidrocarburos. Además, se buscará la utilización de microorganismos para revertir los daños ocasionados por derrames de hidrocarburos.

Jiménez Sánchez detalla aún más acerca de las áreas en donde las ciencias genómicas comienzan a encontrar nuevas formas de comprender y abordar las incógnitas biológicas en su artículo “Innovación genómica: transformando la atención médica, la industria y la economía global”, publicado en NRC Research Press.

Interrogantes por resolver

Ciencias ómicas

Las ciencias ómicas engloban el conjunto de disciplinas biológicas que se basan en el análisis de un gran volumen de información mediante el uso de la bioinformática. Entre ellas encontramos la genómica, proteómica, transcriptómica y metabolómica.

Aunque el avance en las ciencias genómicas, desde los inicios del Proyecto Genoma Humano, ha sido espectacular, todavía no sabemos interpretar toda la información en este código de la vida, explica Enrique Morett, este será el trabajo de nuestros hijos y nietos.

Es necesario seguir desarrollando mejores técnicas de secuenciación, más investigación básica y aplicada en torno a las ciencias ómicas y no descuidar el aspecto social y ético que estos avances requieren.

“El genoma es como una gran enciclopedia. Los cromosomas son los tomos de la enciclopedia y los genes son los capítulos. Nosotros ya sabemos que existen las letras, ya sabemos deletrear y, en el mejor de los casos, entendemos una que otra frase, lo que queremos saber es lo que dice esa enciclopedia”, concluye el investigador.

Comparte tu opinión sobre este artículo

Comentarios

Related Posts

Kalani, automóvil eléctrico creado por universitarios

10 marzo, 2018

10 marzo, 2018

Por Ricardo Capilla Vilchis Ciudad de México.  (Agencia Informativa Conacyt).- En el mundo del automovilismo, existen competencias en las que...

Diseñan recubrimientos anticorrosivos amigables con el medio ambiente

7 febrero, 2017

7 febrero, 2017

Cuernavaca, Morelos.  (Agencia Informativa Conacyt).- En el Centro de Investigación en Ingeniería y Ciencias Aplicadas de la Universidad Autónoma del Estado...

IMPI y el Servicio Autónomo de la Propiedad Intelectual de Venezuela fortalecen esfuerzos en materia de propiedad industrial

24 abril, 2017

24 abril, 2017

Ciudad de México, 18 de abril de 2017.- El día de hoy el Director General del Instituto Mexicano de la...

Vivienda bioclimática de la UABCS: Un proyecto que vislumbra mejoras a futuro

21 agosto, 2017

21 agosto, 2017

FUENTE: Asociación Nacional de Universidades e Instituciones de Educación Superior, ANUIES, www.anuies.mx Hace algunos años, la UABCS inició la construcción...

Científicos mexicanos y británicos impartirán taller sobre drones autónomos

15 febrero, 2017

15 febrero, 2017

NSTITUTO NACIONAL DE ASTROFÍSICA, ÓPTICA Y ELECTRÓNICA Divulgación y Comunicación Científica Boletín de prensa 03/2017 Santa María Tonantzintla, Puebla, a...

Estudiante de la UNAM representará a México en Expociencias Internacional en Abu Dabi

16 octubre, 2018

16 octubre, 2018

Por Israel Pérez Valencia Santiago de Querétaro, Querétaro. 5 de octubre de 2018 (Agencia Informativa Conacyt).- El estudiante del Centro...

Patentan tecnología para estudiar océano profundo

11 julio, 2017

11 julio, 2017

Boletín de prensa no.322 Patentan tecnología para estudiar océano profundo ·        Científicos de la UdeG desarrollaron un sistema que permite obtener...

Cardioprotector, antidiabético y antimicrobiano: algunos poderes de la granada

12 octubre, 2016

12 octubre, 2016

Ciudad de México.  (Agencia Informativa Conacyt).- El doctor Gabriel Betanzos Cabrera, de la Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo, quien ha...

Mexicano crea tratamiento virtual para dolor de miembro fantasma

18 octubre, 2016

18 octubre, 2016

El método elimina el dolor al restaurar el estado del cerebro previo a la amputación Después de perder algún miembro...

Crean emprendedores mexicanos detergente que evita el enjuague, ahorra agua y electricidad

10 mayo, 2017

10 mayo, 2017

El producto es efectivo y se requiere un mililitro para lavar un kilogramo de ropa La técnica tradicional de lavado...

¿CÓMO PROTEGER LOS CONTENIDOS DIGITALES?

25 febrero, 2016

25 febrero, 2016

Autor: Lic. Sayra Aguilar, abogada en Propiedad Intelectual, marketera, conferencista en Propiedad Intelectual, catedrática y directora en Moksha Creativo. “El...

El consumo de edulcorantes no calóricos es seguro: investigadora

7 octubre, 2017

7 octubre, 2017

Para llegar al mercado son sometidos a cientos de estudios, se evalúan para asegurar su inocuidady pueden tardar hasta 10...

Reivindican propiedades benéficas del frijol

10 mayo, 2016

10 mayo, 2016

AUTOR: Israel Pérez FUENTE: AGENCIA INFORMATIVA CONACYT Santiago de Querétaro, Querétaro. 6 de mayo de 2016 (Agencia Informativa Conacyt).- Ante las problemáticas...

Desde Japón, mexicano prolonga vida de satélites pequeños

16 enero, 2017

16 enero, 2017

El innovador ingeniero desarrolla un software que ayudará a corregir su trayectoria en caso de perturbación espacial Los cubesats son...

Estudiantes crean biopelícula vía hueso del aguacate que puede sustituir al plástico

12 julio, 2018

12 julio, 2018

Logro de futuros ingenieros químicos que resiste de los líquidos calientes, es biodegradado en 300 días, además de que puede...