19 September, 2021 Revista Digital sobre Patentes, Marcas y Propiedad Intelectual

Crean científicos mexicanos software que predice con certeza de 84% variantes genéticas en enfermedades humanas

Se emplea también para descubrir nuevos blancos terapéuticos, farmacogenética y en el diseño de ensayos preclínicos y clínicos

Investigadores mexicanos desarrollaron un software que puede predecir hasta con 84 por ciento de certeza el efecto funcional de variantes genéticas para diversas enfermedades neurológicas e infecciosas y de este modo mejorar o adelantar su tratamiento en padecimientos como VIH, hiperlipidemias, cáncer, diabetes y Alzheimer.
El logro fue hecho por especialistas del Laboratorio Nacional de Medicina Personalizada (Lamper, Conacyt) en la Unidad Guadalajara del Centro de Investigación y Asistencia en Tecnología y Diseño del Estado de Jalisco (Ciatej).

El líder de Lamper es el doctor Ernesto Prado Montes de Oca, quien en entrevista explica que el software, denominado SNPClinic, tiene la más alta especificidad mundial en cuanto a predicción de variantes funcionales en regiones regulatorias de los genes humanos.

“Lo hemos aplicado para medicina preventiva y también para diseñar nuevos paneles de fármacogenómica, nutrigenómica, descubrir nuevos blancos terapéuticos y la información que arroja ayuda a diseñar ensayos pre-clínicos y clínicos de manera más racional y eficiente.

“A través de Lamper daremos servicio a industria y centros de investigación descubriendo polimorfismos funcionales para el diseño de paneles fármaco-genómicos, en genotipificación de estos ensayos y de medicina preventiva para empresas o profesionales que se dedican a la investigación”, refiere el doctor en genética humana por el Centro de Investigación Biomédica de Occidente, del IMSS y la Universidad de Guadalajara.

El software integra datos de entrada de diferentes niveles de regulación génica humana. Hasta el momento ha sido probado en tuberculosis, VIH/SIDA, psoriasis, enfermedad de Crohn, colitis ulcerativa, Fabry, entre otros padecimientos. El SNPClinic por su flexibilidad puede hacer predicciones de cualquier enfermedad y cualquier grupo étnico. Además se pueden seleccionar las líneas celulares involucradas en ellas.

“Tenemos proyectado en 2019 ofrecer servicios directos al consumidor para aquellas personas que deseen conocer, por ejemplo, su susceptibilidad genética a diabetes, Alzheimer o cáncer y que no necesiten de un médico, empresa o una clínica para acceder a esta información. Lo que se pretende es que la ciudadanía pueda prevenir o al menos retardar la aparición de estas enfermedades.

“Estamos diseñando un panel para diabetes mellitus tipo 2 dirigido a población mexicana que será mixto porque atenderá medicina preventiva, farmacogenómica y nutrigenómica. Queremos que sea un tamiz neonatal y sea adoptado a mediano plazo por el sector salud con el objetivo de que la incidencia sea menor en la próxima generación”, puntualiza el doctor Prado Montes de Oca.

Agrega que la intención es predecir las enfermedades y prevenirlas y si llegaran a presentarse, informar al médico tratante sobre los medicamentos y la dosis de acuerdo a los lineamientos del Consorcio de Implementación de Farmacogenética Clínica para evitar efectos secundarios y mejorar la calidad de vida.

Hasta ahora Lamper ha hecho colaboraciones con el Centro de Inflamación de la Universidad de Edimburgo, en Escocia, y con el centro de trasplantes Medstar de la Universidad de Georgetown, en EU, entre otras instituciones. Se trabaja también en planes de negocios con empresas innovadoras de Alemania y Suiza principalmente.

“Hemos estudiado a fondo la regulación génica humana y la hemos puesto en una fórmula (algoritmos) que está en el software SNPClinic el cual es semi-automatizado. Esto que nos permite ahorrar más del 99 por ciento del tiempo y de recursos financieros acelerando así el proceso de investigación y desarrollo.”, especifica el doctor en genética humana. (Agencia ID)

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